早產兒總膽紅素水平一般在255μmol/L（15mg/dl）以下，可延遲至34周消退。

病理性黃疸

多種原因導致血清膽紅素水平異常增高，包括膽紅素生成過多、肝臟對膽紅素代謝障礙或膽汁排泄障礙等，需要及時干預，預防膽紅素過高導致腦損傷。

當新生兒黃疸出現以下情況，需要警惕病理性黃疸：

在出生后24小時內出現黃疸；

血清膽紅素每日遞升85μmol/L；

血清總膽紅素220.6μmol/L（足月兒），255μmol/L（早產兒）；

血清結合（直接）膽紅素34μmol/L；

足月兒黃疸持續2周，早產兒4周；

黃疸消退后再次出現；

黃疸發生同時伴有難以解釋的神經系統癥狀。

目前在新生兒科專業領域，用于評估早期新生兒黃疸的標準已經不是單一的血清膽紅素水平，而是時間膽紅素曲線圖，而且在判斷危害性和危險性時會特別結合導致高膽紅素血癥的原因。”

帶隊醫生很是詳細的跟季小河解釋了一下，黃疸這個專業名詞。

同行的一群孕婦們也是都圍了過來，跟著一起聽的津津有味。

就在這時候只見一名護士，從外面抱進來一個嬰兒，然后將那名嬰兒抱到了里面的一個處置室中。

在處置室里，護士將那名嬰兒放在了處置臺上，另外一名大夫這是拿了一個很粗的針管，開始在嬰兒的足部進行抽血。

季小河看到那么粗的一根針管扎進了嬰兒的足跟處，已經不敢再看下去了。

莫莉和文靜也看到了里面的這個場景，也是被里面的這個操作嚇的夠嗆。

“醫生這么點兒的孩子，就抽這么多的血，而且還是那么粗的針頭！

看著就嚇人！你們這是在做什么呀？”文靜問道。

帶隊醫生看到里面的情景笑了笑，然后對文靜解釋道。

“足跟血采血時間在出生3～7天之內，并且新生兒充分哺乳。

對于各種原因(早產兒，低體重兒，提前出院者等)沒有采血者，最遲不宜超過出生后20天。

新生兒疾病篩查是通過分娩醫院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。

1、左手握足底；

2、采血時左手握足底擠壓，同時右手握緊同側小腿，用力適度，并且間歇性放松；

3、用左手食指與中指配合夾住小腿自胭窩沿小隱靜脈向下推至踝關節夾緊，回集血液，并阻止血液回流

4、足部加溫，不需擠壓讓血自然流出；

5、洗澡后用溫毛巾采血點局部熱敷采血；

6、在常規采血的基礎上給新生兒定時哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

檢測內容

苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。

因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。

寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

患病信號患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。

尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。

此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。

一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

2、定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。

3、在醫生指導下進行母乳喂養，切忌停喂母乳。

4、定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

5、治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。

6、女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。

7、苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。

甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。

患病信號新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

3個月后逐漸以下表現特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

特殊體態：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。

此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。

1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。

2、必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

3、此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。

主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。

所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

治療上應及早應用氫化可的松或強的松；應堅持終身服藥或手術治療。

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性。

由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血，重的可危及生命。

本病重在預防。

確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。”

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